(Uniparental Disomy (UPD: در صورتی که هر دو کروموزوم همولوگ در یک سلول تخم از یک والد باشند، ناهنجاریهایی ایجاد میشود. این ناهنجاریها Uniparental Diploidy و Uniparental Disomy نام دارند. این ناهنجاریها بعلت تفاوت imprinting در کروموزومهای مادری و پدری رخ می دهد.
در حالت Uniparental Diploidy، هر دو سری هاپلوئید از یک والد می باشند. یعنی همه 46 کروموزوم از یک والد منشا گرفته. در این حالت کلیه لوکوسهای ژنوم سلول تخم هموزیگوت می باشند و ژنوم دیپلوئید تخم، از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم یا اوول حاصل شده است. در صورتی که ژنوم سلول تخم از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم حاصل شود، بیماری hidatidiform mole ایجاد می شود. در این بیماری در رحم مادر بافت تروفوبلاست رشد زیادی می یابد اما بافتهای جنینی رشد چندانی ندارند، در این حالت امکان تبدیل
در صورتی که هر دو کروموزوم همولوگ در یک سلول تخم از یک والد باشند، ناهنجاریهایی ایجاد میشود. این ناهنجاریها Uniparental Diploidy و Uniparental Disomy نام دارند. این ناهنجاریها بعلت تفاوت imprinting در کروموزومهای مادری و پدری رخ می دهد.
در حالت Uniparental Diploidy، هر دو سری هاپلوئید از یک والد می باشند. یعنی همه 46 کروموزوم از یک والد منشا گرفته. در این حالت کلیه لوکوسهای ژنوم سلول تخم هموزیگوت می باشند و ژنوم دیپلوئید تخم، از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم یا اوول حاصل شده است. در صورتی که ژنوم سلول تخم از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم حاصل شود، بیماری hidatidiform mole ایجاد می شود. در این بیماری در رحم مادر بافت تروفوبلاست رشد زیادی می یابد اما بافتهای جنینی رشد چندانی ندارند، در این حالت امکان تبدیل توده تروفوبلاستی به توده توموری کوریوکارسینوما (choriocarcinoma) وجود دارد.
در صورتی که ژنوم سلول تخم از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اوول حاصل شود، بیماری ovarian teratoma که یک نوع سرطان تخمدان است ایجاد می شود. در این بیماری در تخمدان، بافتهای جنینی ایجاد می شود. در Uniparental Disomy یا (UPD) یکی از کروموزومها به صورت همولوگ از یک والد به ارث می رسد. در صورتی که هر دو کروموزوم همانند باشند به آن isodisomy گویند. در حالت ایزودیزومی کلیه لوکوسهای کروموزوم فوق به صورت هموزیگوت می باشند.
علت ایجاد UPD معمولا Trisomic Rescue می باشد. در این حالت، ابتدا یک سلول تخم تریزومیک پدید می آید. سپس طی چند میتوز دارای Nondisjunction در مراحل اولیه زیگوتی چند سلول دیپلوئید پدید می آیند. در تقسیمات بعدی سلولهای تریزومی به علت عدم تعادل ژنتیکی می میرند و فقط سلول دیپلوئید زنده می ماند و جنین را تشکیل می دهد. در این حالت احتمال ایجاد حالت UPD، 2/3 است.
